تالاسمی و اضافه بار آهن میوکارد: مطالعه ای با تمرکز بر یافته‌های تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) قلب
تالاسمی بتا (Beta-thalassemia) نوعی آنمی وراثتی هتروژن (Heterogeneous) است که به دلیل کاهش یا عدم تولید زنجیره β-globin در افراد بروز می یابد. هموگلوبین در حالت نرمال از دو زنجیره α و دو زنجیره β ساخته شده است که ژن های مرتبط با سنتز زنجیره α روی کروموزوم 16 و ژن های کد کننده زنجیره β روی کروموزوم 11 واقع شده اند. بروز جهش در ژن HBB واقع شده بر کروموزوم 11 منجر به نقص در عملکرد این ژن و بروز انواع مختلف بیماری تالاسمی بتا در افراد می گردد. سالانه حدود 68000 کودک مبتلا به انواع مختلف بیماری تالاسمی در جهان متولد می شوند و جز بیماری های شایع در دنیا محسوب می شود. الگوی توارث این بیماری به شکل اتوزوم مغلوب است و تقریبا 80 تا 90 میلیون نفر (5/1 % از جمعیت جهان) ناقل تالاسمی بتا در جهان وجود دارد.
بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور β وابسته به تزریق‌های خون مادام‌العمر هستند و به‌همین‌دلیل دچار اضافه‌بار آهن بافتی می‌شوند. به همین منظور سید مجتبی قریشی و همکاران مطالعه ای با هدف ارزیابی اضافه‌بار آهن در میوکارد و کبد با استفاده از تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) و تأخیر بین تخلیه آهن میوکارد و کبد در بیماران مبتلا به تالاسمی β تحت درمان با شلاتور آهن انجام دادند.
این مطالعه طولی گذشته‌نگر در مرکز قلب رجایی تهران، ایران، انجام شد. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور β که حداقل دو مطالعه MRI در طی سال‌های ۲۰۱۶ تا ۲۰۲۰ داشتند، وارد مطالعه شدند. اضافه‌بار آهن در میوکارد و کبد به‌عنوان *T2 کمتر از ۲۰ و ۲.۱ به‌ترتیب تعریف شد. نتایج مورد بررسی شامل مرگ‌ومیر، تغییرات *T2میوکارد و کبد و اختلال سیستولیک که توسط MRI قلب ارزیابی شده بود، بودند.
از ۱۰۲۳ بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور β که برای ارزیابی اضافه‌بار آهن با CMR مراجعه کردند، ۵۵ بیمار با میانگین سنی ۲۴.۶۲ سال، میانگین مدت پیگیری ۲۴.۳ ماه و میانگین سطح فریتین ۱۴۷۵.۷۵ ng/mL وارد مطالعه شدند. تمام بیماران تنها از دفروکسامین به‌عنوان داروی شلاتور آهن استفاده می‌کردند. مرگ‌ومیر در سه بیمار (۵.۵٪) طی پیگیری رخ داد. نتایج این مطالعه که در مجله ی Journal of Cardiovascular Magnetic Resonance در سال 2024 به چاپ رسید نشان داد که افزایش معناداری در *T2 کبد و افزایش غیرمعناداری در *T2 میوکارد وجود دارد. تمایل به تأخیر در تخلیه آهن میوکارد معنادار نبود (۵۶٪ در برابر ۴۴٪). T2* میوکارد در ابتدا با خون سازی خارج از مغز استخوان، تعداد تزریق‌های هفتگی دفروکسامین، فاصله زمانی بین تزریق‌ها و سطح فریتین سرم همبستگی داشت.
T2 کبد طی درمان با دفروکسامین کاهش یافت، در حالی که *T2 میوکارد تغییر نکرد. کسر تخلیه بطن راست و قطر دهلیز راست در پیگیری این بیماران به‌طور معناداری بدتر شد که احتمالاً به دلیل استفاده تنها از دفروکسامین بود. همچنین *T2 میوکارد با LVEF و سطح فریتین سرم همبستگی داشت. با استناد به نتایج این مطالعه پیشنهاد می شود از MRI قلب برای ارزیابی، نظارت و بهینه‌سازی برنامه درمانی بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور β استفاده شود.
ارسال نظر