ارتباط پلی‌مرفیسم‌های تک نوکلئوتیدی NLRP3 با آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان

مطالعه مورد-شاهدی که شامل ۵۱ بیمار مبتلا به JIA و ۵۶ فرد سالم از بیمارستان مرکز پزشکی کودکان بودند. تعیین ژنوتیپ چهار پلی‌مرفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) ژن NLRP3 (rs10754558، rs3806265، rs4612666 و rs35829419) با استفاده ازReal-Time PCR  انجام شد. تجزیه و تحلیل آماری برای مقایسه فرکانس‌های آلل و ژنوتیپ بین گروه‌های مورد و شاهد انجام شد. علاوه بر این، تحلیل هاپلو‌تایپ و ارزیابی تعامل اطلاعاتی بین SNPها نیز انجام گردید.

نتایج این مطالعه که در مجله‌ی Clinical Rheumatology در سال 2024 به چاپ رسید نشان داد که فرکانس‌های آلل و ژنوتیپ پلی‌مرفیسم‌های NLRP3 مورد بررسی تفاوت معنی‌داری بین بیماران مبتلا به JIA و گروه شاهد سالم ندارد. با این حال، تفاوت قابل توجهی در تعامل اطلاعاتی در SNPهای rs4612666/rs3806265 مشاهده شد. هاپلو‌تایپ CCCT با افزایش شانس ابتلا به JIA با نسبت شانس (OR) برابر با ۲.۱۶۶ همراه بود، در حالی که هاپلو‌تایپ TCGT با کاهش شانس ابتلا به JIA با OR برابر با ۰.۱۶۶ همراه بود.

این مطالعه نشان داد که ژن NLRP3 ممکن است در پاتوژنز آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان دخیل باشد اما تحقیقات بیشتر با نمونه‌های بزرگتر و مطالعات عملکردی برای تأیید این یافته‌ها و روشن کردن مکانیسم‌های زیستی ضروری است.