کلسترول بالا همیشه به سبک زندگی مربوط نیست؛ گاهی یک بیماری ژنتیکی به نام «هایپرکلسترولمی خانوادگی» باعث می‌شود سطح کلسترول از کودکی به‌طور خطرناکی بالا باشد. در نوع شدید این بیماری (HoFH)، بدن قادر به حذف کلسترول بد (LDL) نیست و این موضوع از سنین پایین باعث آسیب به قلب و عروق می‌شود.

در این گزارش، وضعیت یک دختر ۲۰ ساله بررسی شده که از نوجوانی به این بیماری مبتلا بود. او از ۱۳ سالگی تحت درمان قرار گرفت، اما در دوران همه‌گیری کرونا، پیگیری‌های پزشکی او قطع شد. همین وقفه، نقطه عطفی در روند بیماری او بود.

با گذشت چند سال، بیماری به‌طور قابل‌توجهی پیشرفت کرد:

• نارسایی شدید قلبی
• تنگی شدید دریچه آئورت
• گرفتگی عروق کرونر
• کاهش شدید عملکرد قلب

پزشکان تلاش کردند با داروهای قوی‌تر سطح کلسترول را کنترل کنند، اما بیماری آن‌قدر پیشرفته شده بود که حتی جراحی هم امکان‌پذیر نشد. در نهایت، این بیمار در سن ۲۰ سالگی و پیش از دریافت درمان نهایی، جان خود را از دست داد.

پیام‌های اصلی:

• پیگیری منظم درمان در بیماری‌های مزمن، حیاتی است. حتی وقفه کوتاه می‌تواند پیامدهای جبران‌ناپذیر داشته باشد.
• بیماری‌های ژنتیکی مانند HoFH می‌توانند از کودکی شروع شوند و نیازمند مراقبت مادام‌العمر هستند.
• کنترل کلسترول تنها با دارو کافی نیست؛ نظارت مداوم و تنظیم درمان بر اساس شرایط بیمار ضروری است.
• تشخیص زودهنگام می‌تواند از بروز عوارض شدید قلبی در سنین پایین جلوگیری کند.