نقش واریانت های ژنتیکی در ایجاد بیماری زودرس عروق کرونر خانوادگی در گروهی از بیماران قلبی

برای بررسی این موضع سپیده محوری و همکاران با مطالعه گروهی متشکل از 60 خانواده ایرانی با حداقل دو عضو در نسل های مختلف مبتلا به بیماری عروق کرونر زودرس (PCAD) که به عنوان بیماری تثبیت شده در مردان ≤45 سال و در زنان ≤55 سال تعریف شده است، شناسایی واریانت های ژنتیکی کاندید بیماری عروق کرونر را انجام دادند. در زنان توالی یابی اگزوم برای زیرمجموعه ای از افراد مبتلا انجام شد و به دنبال آن اولویت بندی و توالی سانگر برای افراد کاندید در همه اعضای خانواده در دسترس انجام شد. متعاقباً، حاملان ظاهراً سالم با انواع خطر بالقوه تحت آنژیوگرافی توموگرافی کرونر (CCTA) قرار گرفتند.

نتایج این مطالعه که در ژورنال Clinical Genetics در سال 2024 به چاپ رسید، واریانت‌های اصلی احتمالی در هفت ژن، ABCG8، CD36، CYP27A1، PIK3C2G، RASSF9، RYR2 و ZFYVE21 را شناسایی کردند که با بیماری عروق کرونر زودرس خانوادگی در هفت خانواده مرتبط بودند. در این میان، PIK3C2G، RASSF9، و ZFYVE21 ژن‌های جدیدی بودند که حساسیت به بیماری عروق کرونر را نشان دادند. این یافته ها نشان می دهد که انواع ژن های شناسایی شده در این مطالعه در توسعه بیماری عروق کرونر نقش دارند.