سرطان غیرمعمول مدولاری تیروئید متاستاتیک با درگیری مغز استخوان، کلیه‌ها و غده فوق‌کلیوی

مطالعات نشان داده‌اند که شیوع MTC از 0.41 در هر 100,000 نفر در سال‌های 1986 تا 1996 به 0.57 در هر 100,000 نفر در سال‌های 2008 تا 2018 افزایش یافته است. این افزایش شیوع ممکن است به دلیل بهبود روش‌های تشخیصی مانند اولتراسونوگرافی تیروئید باشد. تقریباً ۷۵٪ تا ۸۰٪ از موارد MTC به‌صورت اسپورادیک بوده و عمدتاً در دهه‌های پنجم و ششم زندگی تشخیص داده می‌شوند. در مقابل، ۲۰٪ تا ۲۵٪ از موارد به شکل ارثی هستند و شامل نئوپلازی متعدد آندوکرین (MEN2) وMTC  خانوادگی (FMTC) می‌شوند که بیشتر در دهه دوم یا سوم زندگی ظاهر می‌شوند. با توجه به اینکه جهش‌های ژن RET در بیشتر موارد MTC ارثی شناسایی شده‌اند، این نوع از MTC از جمله موارد FMTC و MEN2 مثبت را می‌توان به عنوان سرطان‌های مرتبط با جهش ژن RET در نظر گرفت. حدود ۱۵٪ تا ۲۰٪ از موارد MTC در زمان تشخیص دارای متاستاز دوردست هستند. علاوه بر این، مطالعات نشان داده‌اند که بیماران دارای متاستاز دوردست پیش‌آگهی ضعیف‌تری (بقای ۵ ساله ۳۸٪) نسبت به موارد MTC موضعی (بقای ۵ ساله بیش از ۹۰٪) دارند.

نشانه‌های MTC شامل ندول تیروئید منفرد است که در ۷۵٪ تا ۹۵٪ از بیماران با اولتراسوند تشخیص داده می‌شود. با این حال، غربالگری کلسی‌تونین شیوع موارد با پیشرفت موضعی یا متاستاز را کاهش داده است. بیش از دو‌سوم موارد در زمان تشخیص دارای درگیری غدد لنفاوی هستند و اندازه بزرگ تومور ممکن است به بروز علائمی مانند تنگی نفس، گرفتگی صدا و دشواری در بلع منجر شود. ریه‌ها، کبد، استخوان‌ها، مغز و بافت‌های نرم از ارگان‌های درگیر شایع هستند. در مقابل، درگیری ارگان‌های دیگر مانند کلیه و غدد فوق کلیوی به‌ندرت گزارش شده است. انتشار طولانی‌مدت سلول‌های سرطانی در این بدخیمی عمدتاً از طریق خون صورت می‌گیرد.

در این مطالعه که در مجله ی Cancer Reports در سال 2024 به چاپ رسید، پویا ابراهیمی و همکاران به معرفی یک مورد MTC با متاستازهای نادر و غیرمعمول متعدد می‌پردازند که به دلیل تنگی نفس به بخش اورژانس مراجعه کرده بود.

بیمار، مردی ۵۰ ساله با تشخیص سرطان مدولاری تیروئید (MTC) بود که ۲ ماه قبل از مراجعه تیروئیدکتومی کامل شده بود. او با شکایت از تنگی نفس، درد استخوان منتشر، اسهال غیرخونی و گرفتگی‌های شکمی که از ماه گذشته شروع شده بود، به بخش اورژانس مراجعه کرد. درمان اولیه با تزریق وریدی مایعات و لوپرامید به دلیل تشخیص موقت اسهال عفونی بی‌نتیجه بود. ارزیابی‌های بیشتر پان‌سیتوپنی شدید و تومور بزرگ در بالای کلیه چپ را نشان دادند. آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان منجر به تشخیص متاستاز مهاجم MTC به مغز استخوان و غده فوق‌کلیه چپ شد. در ارزیابی‌های اولیه، آزمایش COVID-19 او مثبت شد و علی‌رغم همه تلاش‌ها، وضعیت وی وخیم شد و بیمار ۵ روز پس از بستری به دلیل دیسترس تنفسی فوت کرد.

بیشتر موارد سرطان مدولاری تیروئید (MTC) در مراحل اولیه با ندول‌های تیروئیدی تظاهر می‌کنند و محدود به غده تیروئید یا غدد لنفاوی مجاور هستند. این موارد اغلب با تیروئیدکتومی و دیسکسیون غدد لنفاوی درمان می‌شوند. این سرطان نوروآندوکرین به‌ندرت به‌صورت تهاجمی در می‌آید و بخش‌های دیگر بدن را درگیر می‌کند. با این حال، درگیری مغز استخوان (BM) یا غده فوق کلیوی به‌ندرت گزارش شده است. متاستاز BM به دلیل تولید ناکارآمد گلبول‌های قرمز و سفید می‌تواند باعث پان‌سیتوپنی و در نتیجه رنگ‌پریدگی، خستگی، تنگی نفس و حساسیت به عفونت‌ها شود. همچنین، سطوح بالای کلسی‌تونین می‌تواند باعث اسهال شود.

تشخیص اولیه بیشتر با اولتراسوند گردن و آسپیراسیون با سوزن ظریف (FNA) صورت می‌گیرد. تیروئیدکتومی کامل گزینه اصلی درمانی برای این بیماران است. کلسی‌تونین و آنتی‌ژن کارسینوامبریونیک (CEA) نشانگرهای حساسی برای عود یا باقی‌ماندن تومور هستند که برای تشخیص اولیه و پیگیری پس از عمل مفید می‌باشند. اگرچه بسیار نادر است، اما متاستاز مهاجم MTC ممکن است به اعضای غیرمعمولی از بدن مانند مغز استخوان یا غدد فوق کلیوی گسترش یابد. در موارد پان‌سیتوپنی یا اختلال عملکرد فوق کلیوی غیرقابل توجیه در بیماران مبتلا به MTC، باید این احتمالات در نظر گرفته شده و با ارزیابی‌های خاصی مانند بیوپسی مغز استخوان و تصویربرداری با تزریق ماده حاجب بررسی شوند.