چالش‌های تشخیصی و درمانی در آمیلوئیدوز قلبی پیش‌رونده سریع

نوع AL ناشی از تجمع زنجیره‌های سبک ایمونوگلوبولین تاخورده در زمینه اختلالات سلول‌های پلاسما است و با درگیر کردن بافت‌های دیگر به شکل سندرم نفروتیک، بیماری‌های گوارشی و آسیب‌های سیستم عصبی خودمختار تظاهر می‌یابد. با این حال، آمیلوئیدوز ترنس‌تایرتین (ATTR) به دلیل تجمع پروتئینی به نام ترنس‌تایرتین که توسط کبد تولید می‌شود، ایجاد شده است. این نوع به دو دسته تقسیم می‌شود: ۱) آمیلوئیدوز قلبیATTR  نوع وحشی (ATTRwt) که عمدتاً به‌صورت یک زیرنوع محدود به قلب تظاهر می‌یابد و ۲) آمیلوئیدوز قلبی ATTR ارثی یا جهش‌یافته  (ATTRm)که ناشی از جهش‌های ژن ترنس‌تایرتین است. برخلاف نوع قبلی، این نوع همچنین سیستم‌های عصبی محیطی و خودمختار را درگیر می‌کند که بسته به نوع جهش از یکدیگر متمایز می‌شوند.

آمیلوئیدوز قلبی به‌ندرت گزارش شده است و از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر یک نفر را مبتلا می‌کند. درگیری قلبی علت اصلی مرگ در آمیلوئیدوز سیستمیک است و فارغ از علائم، عامل اصلی کاهش بقا در بیماران به شمار می‌رود. تشخیص به‌موقع، اگرچه کار ساده‌ای نیست، بسیار حیاتی است زیرا تشخیص دیرهنگام و پیشرفت بیماری ممکن است باعث افزایش خطر بیماری و مرگ‌ومیر شود. تظاهرات بالینی آمیلوئیدوز قلبی بسیار متنوع است و می‌تواند از یافته‌ای تصادفی در بررسی یک بیمار مبتلا به بیماری سیستمیک تا تنگی‌نفس در حالت استراحت، ارتوپنه، تنگی‌نفس حمله‌ای شبانه، تورم اندام‌های تحتانی و اتساع شکم به دلیل آسیت ناشی از کاردیومیوپاتی محدودکننده و نارسایی قلبی متغیر باشد.

علائم قلبی همچنین می‌توانند خفیف باشند و با تنگی‌نفس در هنگام فعالیت، تپش قلب، درد قفسه سینه، احساس از دست دادن تعادل و سنکوپ که ناشی از ناتوانی بطن چپ در افزایش حجم ضربه‌ای به جلو و همچنین کاهش عملکرد دیاستولیک است، آغاز شوند. در معاینه فیزیکی، بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز قلبی ممکن است دارای پورپورای اطراف چشم، ادم اندام‌های تحتانی، فشار ورید ژوگولار بالا، صدای کرکل در ریه‌ها، فشار خون پایین و آسیت باشند. علاوه بر این، یافته‌های سیستمیک مانند ماکروگلوسیا، نوروپاتی، افت فشار خون، هپاتومگالی و خونریزی گوارشی نیز ممکن است دیده شوند.

متهید صنوبری و همکاران در سال 2024 در مجله ‌ی International Journal of Emergency Medicine یک زن ۵۶ ساله با تنگی‌نفس و تپش قلب را توصیف میکنند که در معاینه فیزیکی و ارزیابی غیرتهاجمی با تصویربرداری تشدید مغناطیسی قلبی (CMRI) نشان‌دهنده کاردیومیوپاتی محدودکننده بود و نتایج بیوپسی مغز استخوان آمیلوئیدوز سیستمیک را تأیید کرد.

با وجود وضعیت بحرانی بیمار و این‌که کاندید کاتتریزاسیون قلبی بود، وی به دلیل احساس بی‌فایده بودن این روش درمانی رضایت آگاهانه نداد. توانایی بیمار در تصمیم‌گیری و مناسب بودن قضاوت او توسط روان‌پزشک ارزیابی شد و شایستگی کامل او تأیید گردید؛ در نتیجه، بیمار بر اساس ترجیح شخصی ترخیص شد. او با شروع درمان دارویی با فوروزماید ۴۰ میلی‌گرم، دو بار در روز، برای تسکین علائم موافقت کرد. بیمار یک و دو ماه بعد مورد پیگیری قرار گرفت و بهبودی در وضعیت بالینی، کاهش تنگی‌نفس نسبی، اشباع اکسیژن خون ۹۵ درصد و کاهش شدت صدای کرکل نسبت به قبل از شروع درمان مشاهده شد.

تشخیص آمیلوئیدوز قلبی همیشه ساده نیست و تأخیر در تشخیص می‌تواند باعث پیشرفت بیماری و افزایش خطر ابتلا به عوارض و مرگ‌ومیر شود. الکتروکاردیوگرام، اکوکاردیوگرام، تصویربرداری تشدید مغناطیسی قلبی و ارزیابی‌های هیستوپاتولوژیک، روش‌های اصلی برای تشخیص آمیلوئیدوز قلبی هستند. درمان شامل کنترل علائم نارسایی قلبی و مداخلات اصلاح‌کننده بیماری است که روش‌های درمانی دارویی و جراحی را شامل می‌شود.

درگیری قلبی عامل اصلی مرگ در آمیلوئیدوز سیستمیک است. شک اولیه، تشخیص زودهنگام و درمان سریع در بهبود بقا بیماران نقش اساسی دارند. CMRI می‌تواند نقش مهمی در تشخیص آمیلوئیدوز قلبی ایفا کند. یک چکیده گرافیکی برای خلاصه تصویری ارائه شده است.